Piebaldismi on geneettinen sairaus, joka esiintyy tyypillisesti syntymähetkellä ja jossa henkilölle kehittyy pigmentoimaton tai valkoinen iho- tai hiusläiski Solut, jotka määrittävät silmät, ihon ja hiukset väri puuttuu tietyiltä alueilta niillä, joilla on piebaldismi. Näitä soluja kutsutaan melanosyyteiksi.
Voiko piebaldismi tapahtua myöhemmin elämässä?
Piebaldismi erehdytetään joskus toiseen sairauteen nimeltä vitiligo, joka aiheuttaa myös pigmentoimattomia iholäiskiä. Ihmiset eivät synny vitiligoa, vaan saavat sen myöhemmin elämässä, eikä se johdu erityisistä geneettisistä mutaatioista.
Millainen mutaatio aiheuttaa piebaldismin?
Piebaldismi on harvinainen autosomaalinen hallitseva sairaus, jolle on ominaista synnynnäinen melanosyyttien puuttuminen ihon ja hiusten vaurioituneilta alueilta c-kit-geeninmutaatioiden vuoksi, mikä vaikuttaa melanoblastien erilaistuminen ja kulkeutuminen hermoston harjasta alkion elämän aikana.
Miten piebaldismi hankitaan?
Piebaldismin aiheuttaa mutaatiot KIT- ja SLUG (SNAI2)-geeneissä, jotka osallistuvat melanosyyttien kehitykseen ja kulkeutumiseen [3].
Onko piebaldismi geneettinen sairaus?
Piebaldismi on autosomaalinen hallitseva geneettinen pigmentaatiohäiriö, jolle on tunnusomaista synnynnäiset valkoiset iho- ja karvataikut, joista puuttuu melanosyyttejä.
