Geneettinen neuvonta. Achromatopsia periytyy autosomaalisesti resessiivisesti hedelmöityshetkellä sairastuneen yksilön jokaisella sisaruksella on 25 % mahdollisuus sairastua, 50 % mahdollisuus olla oireeton kantaja ja 25 %. mahdollisuus pysyä ennallaan eikä kantaja.
Voitko syntyä akromatopsialla?
Akromatopsia on geneettinen sairaus, jossa lapsella syntyy toimimattomat käpyt. Kartiot ovat verkkokalvon erityisiä fotoreseptorisoluja, jotka absorboivat erivärisiä valoja. On olemassa kolmenlaisia kartioita, jotka vastaavat normaalista värinäkyvystä.
Onko achromatopsia resessiivinen vai hallitseva?
Akromatopsia on harvinainen autosomaalinen resessiivinen (1/30 000) sairaus, jolle on ominaista heikentynyt näöntarkkuus ja täydellinen värieron menetys, joka johtuu kaikkien kolmen kartiotyypin toiminnan menetyksestä fotoreseptorit.
Onko akromatopsia kromosomihäiriö?
Sitä esiintyy miehillä 1/50 000 - 1/100 000 syntymää ja voi olla niinkin alhainen kuin 1/10 000 000 000 synnytystä naisilla. Se on harvinainen X X-kromosomikromosomiperinnöllinen häiriö. Sille on ominaista punaisten ja vihreiden kartioiden toiminnan menetys.
Voiko tytöillä olla akromatopsia?
Värisokeuden ensisijainen syy on valoherkkien pigmenttien puute silmän käpyissä. Tämä perinnöllinen sairaus vaikuttaa enimmäkseen miehiin, mutta naiset voivat myös olla värisokeita.
