Geneettinen neuvonta. Achromatopsia periytyy autosomaalisesti resessiivisesti hedelmöityshetkellä sairastuneen yksilön jokaisella sisaruksella on 25 % mahdollisuus sairastua, 50 % mahdollisuus olla oireeton kantaja ja 25 %. mahdollisuus pysyä ennallaan eikä kantaja.
Miten akromatopsia periytyy?
Sairaus periytyy autosomaalisella resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että geenin molemmat kopiot eivät toimi oikein. Tässä tapauksessa yksilön äiti ja isä ovat molemmat välittäneet mutaation geenissä, joka on aiheuttanut Achromatopsian kehittymisen lapselle.
Oletko syntynyt akromatopsialla?
Achromatopsia on geneettinen sairaus, jossa lapsella syntyy toimimattomia käpyjä. Kartiot ovat verkkokalvon erityisiä fotoreseptorisoluja, jotka absorboivat erivärisiä valoja. On olemassa kolmenlaisia kartioita, jotka vastaavat normaalista värinäkyvystä.
Mitkä geenit aiheuttavat akromatopsiaa?
Akromatopsia johtuu muutoksista yhdessä useista geeneistä: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C tai PDE6H. Tietty CNGB3-geenimutaatio on Pingelapen saaren asukkaiden sairauden taustalla.
Onko akromatopsia kromosomihäiriö?
Sitä esiintyy miehillä 1/50 000 - 1/100 000 syntymää ja voi olla niinkin alhainen kuin 1/10 000 000 000 synnytystä naisilla. Se on harvinainen X X-kromosomikromosomiperinnöllinen häiriö. Sille on ominaista punaisten ja vihreiden kartioiden toiminnan menetys.
