Beeta-kateniinin säätely estää solujen jakautumista stimuloivien geenien kytkeytymisen päälle liian usein ja estää solujen liikakasvua. Ihmisen APC-geeni sijaitsee kromosomin 5 pitkässä (q) varressa vyöhykkeessä q22. 2 (5q22.
Missä adenomatoottinen polypoosi coli sijaitsee?
Adenomatous polyposis colin (APC) geeni on keskeinen kasvaimen suppressorigeeni. Geenimutaatioita ei ole löydetty vain useimmissa paksusuolensyövissä vaan myös joissain muissa syövissä, kuten maksan syövissä.
Mikä geeni aiheuttaa adenomatoottisen polypoosi colin?
Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) johtuu perinnöllisestä, inaktivoivasta mutaatiosta APC-geenissä. Yli 800 APC-geenin mutaatiota on tunnistettu perheissä, joilla on perinteinen ja heikennetty familiaalinen adenomatoottinen polypoosi.
Kuinka APC-geeni toimii?
APC-geeni antaa ohjeita APC-proteiinin valmistamiseksi, jolla on kriittinen rooli useissa soluprosesseissa. APC-proteiini toimii kasvaimen suppressorina, mikä tarkoittaa, että se estää soluja kasvamasta ja jakautumasta liian nopeasti tai hallitsemattomasti.
Mikä on adenomatoottisen polypoosi colin APC-geenituotteen tehtävä?
Adenomatous polyposis colin (Apc) geeni mutatoituu familiaalisessa adenomatoottisessa polypoosissa ja satunnaisissa kolorektaalisissa kasvaimissa. Apc-geenituote (APC), pohjimmiltaan sytoplasminen proteiini, estää solusyklin etenemisen ja sillä on keskeinen rooli kehityksessä.
