MTHFR on a geeni. Meillä kaikilla on kaksi kopiota MTHFR:stä. MTHFR kertoo kehollemme kuinka luoda entsyymi, joka osallistuu aminohapon homokysteiinin hajottamiseen. Kuten kaikkien geenien kohdalla, MTHFR-geenin DNA-koodi voi vaihdella.
Onko MTHFR-geeni geneettinen?
Se saattaa näyttää ensi silmäyksellä kirossan alta, mutta itse asiassa se viittaa suhteellisen yleiseen geneettiseen mutaatioon MTHFR tarkoittaa metyleenitetrahydrofolaattireduktaasia. Se saa huomiota geneettisen mutaation vuoksi, joka voi johtaa korkeaan homokysteiinipitoisuuteen veressä ja alhaisiin folaatti- ja muiden vitamiinien tasoihin.
Onko MTHFR geeni vai entsyymi?
MTHFR-geeni antaa ohjeita entsyymin valmistamiseksi nimeltä metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi. Tällä entsyymillä on rooli aminohappojen, proteiinien rakennuspalikoiden, prosessoinnissa.
Onko MTHFR siirtynyt äidiltä vai isältä?
Geenit ovat äidiltäsi ja isältäsi periytyneen perinnön perusyksiköitä. Jokaisella on kaksi MTHFR-geeniä, yksi äidiltäsi ja toinen isältäsi. Mutaatioita voi esiintyä yhdessä tai molemmissa MTHFR-geeneissä. MTHFR-mutaatioita on erilaisia.
Mistä tiedät, onko sinulla MTHFR-geeni?
Lääkäri voi määrittää, onko henkilöllä MTHFR-variantti vai ei, tarkistamalla hänen sairaushistoriansa, huomioimalla hänen nykyiset oireensa ja suorittamalla fyysisen tutkimuksen. Lääkäri voi suositella verikokeen suorittamista henkilön homokysteiinitason tarkistamiseksi.
