Logo fi.boatexistence.com

Kun ntrk1-geeni mutatoituu, mikä on tulos?

Sisällysluettelo:

Kun ntrk1-geeni mutatoituu, mikä on tulos?
Kun ntrk1-geeni mutatoituu, mikä on tulos?

Video: Kun ntrk1-geeni mutatoituu, mikä on tulos?

Video: Kun ntrk1-geeni mutatoituu, mikä on tulos?
Video: Wilson disease - An ERN RARE-LIVER training video 2024, Saattaa
Anonim

NTRK1-geenin mutaatiot aiheuttavat synnynnäistä herkkyyttä kivulle anhidroosissa (CIPA), tilalle, jolle on tunnusomaista kyvyttömyys tuntea kipua ja hikoilun väheneminen tai puuttuminen (anhidroosi).

Missä geenissä NTRK1 on?

NTRK1-geeni koodaa neurotrofista tyrosiinikinaasi-1-reseptoria ja kuuluu hermokasvutekijäreseptorien perheeseen, jonka ligandeihin kuuluvat neurotrofiinit. Neurotrofiinit ja niiden reseptorit ovat tärkeässä roolissa sekä keskus- että ääreishermoston kehityksen säätelyssä.

Missä NTRK1-geeni sijaitsee?

TRKA (NTRK1) -geeni, joka sijaitsee kromosomissa 1 (1q21-q22), koostuu 17 eksonista ja kattaa vähintään 23 kb. TRKA koodaa hermokasvutekijän (NGF) reseptorityrosiinikinaasia (RTK) ja on CIPA:sta vastuussa oleva geeni.

Mitä NTRK1 tarkoittaa?

NTRK1 ( Neurotrofinen reseptorityrosiinikinaasi 1) on proteiinia koodaava geeni. NTRK1:een liittyviä sairauksia ovat epäherkkyys kivulle, synnynnäinen, anhidroosi ja kilpirauhassyöpä, familiaalinen medullaari. Siihen liittyviä polkuja ovat MAPK Signaling: Mitogens ja GPCR Pathway.

Mikä on Met-geeni?

Geeni, joka valmistaa proteiinia, joka osallistuu signaalien lähettämiseen solujen sisällä sekä solujen kasvuun ja eloonjäämiseen. MET-geenin mutatoidut (muuttuneet) muodot voivat aiheuttaa epänormaalien solujen kasvua ja leviämistä kehossa.

Suositeltava: