NTRK1-geenin mutaatiot aiheuttavat synnynnäistä herkkyyttä kivulle anhidroosissa (CIPA), tilalle, jolle on tunnusomaista kyvyttömyys tuntea kipua ja hikoilun väheneminen tai puuttuminen (anhidroosi).
Missä geenissä NTRK1 on?
NTRK1-geeni koodaa neurotrofista tyrosiinikinaasi-1-reseptoria ja kuuluu hermokasvutekijäreseptorien perheeseen, jonka ligandeihin kuuluvat neurotrofiinit. Neurotrofiinit ja niiden reseptorit ovat tärkeässä roolissa sekä keskus- että ääreishermoston kehityksen säätelyssä.
Missä NTRK1-geeni sijaitsee?
TRKA (NTRK1) -geeni, joka sijaitsee kromosomissa 1 (1q21-q22), koostuu 17 eksonista ja kattaa vähintään 23 kb. TRKA koodaa hermokasvutekijän (NGF) reseptorityrosiinikinaasia (RTK) ja on CIPA:sta vastuussa oleva geeni.
Mitä NTRK1 tarkoittaa?
NTRK1 ( Neurotrofinen reseptorityrosiinikinaasi 1) on proteiinia koodaava geeni. NTRK1:een liittyviä sairauksia ovat epäherkkyys kivulle, synnynnäinen, anhidroosi ja kilpirauhassyöpä, familiaalinen medullaari. Siihen liittyviä polkuja ovat MAPK Signaling: Mitogens ja GPCR Pathway.
Mikä on Met-geeni?
Geeni, joka valmistaa proteiinia, joka osallistuu signaalien lähettämiseen solujen sisällä sekä solujen kasvuun ja eloonjäämiseen. MET-geenin mutatoidut (muuttuneet) muodot voivat aiheuttaa epänormaalien solujen kasvua ja leviämistä kehossa.
