DMD johtuu DMD-geenin mutaatioista, jotka sijaitsevat X-kromosomin lyhyessä käsivarressa (p) (Xp21. 2). Ihmisen solujen ytimissä olevat kromosomit kuljettavat jokaisen yksilön geneettistä tietoa.
Mistä DMD löytyy?
DMD, suurin tunnettu ihmisen geeni, antaa ohjeita dystrofiini-nimisen proteiinin valmistamiseksi. Tämä proteiini sijaitsee ensisijaisesti liikkumiseen käytetyissä lihaksissa (luurankolihakset) ja sydänlihaksessa (sydänlihaksessa). Pieniä määriä dystrofiinia on aivojen hermosoluissa.
Missä DMD on yleisin?
Duchennen lihasdystrofia (DMD) vaikuttaa lihaksiin, mikä johtaa lihasten häviämiseen, joka pahenee ajan myötä. DMD:tä esiintyy ensisijaisesti miehillä, vaikka harvoissa tapauksissa se voi vaikuttaa naisiin. DMD:n oireita ovat sekä luusto- että sydänlihaksen progressiivinen heikkous ja menetys (atrofia).
Kuinka suuri DMD-geeni on?
Dystrofiinigeeni on suurin tunnettu ihmisen geeni, joka sisältää 79 eksonia ja kattaa > 2, 200 kb, noin 0,1 % koko genomista (96). Yleisin DMD:stä ja BMD:stä vastaava mutaatio on yhden tai useamman eksonin kattava deleetio.
Miten DMD diagnosoidaan?
lääkäri ottaa näytteen lapsesi verestä ja testaa siitä kreatiinikinaasin, entsyymin, jota lihaksesi vapauttavat, kun ne ovat vaurioituneet. Korkea CK-taso on merkki siitä, että lapsellasi voi olla DMD. Geenitestit. Lääkärit voivat myös testata verinäytteen DMD:n aiheuttavan muutoksen etsimiseksi dystrofiinigeenissä.
