Neurofibromatoosi 1. Neurofibromatoosi 1 (NF1) diagnosoidaan yleensä lapsuudessa. Oireet ovat usein havaittavissa syntymässä tai pian sen jälkeen ja lähes aina 10-vuotiaana. Oireet ja oireet ovat usein lieviä tai kohtalaisia, mutta ne voivat vaihdella vakavuudeltaan.
Voiko neurofibromatoosi ilmaantua myöhemmin elämässä?
Ne voivat olla läsnä syntyessään tai eivät välttämättä tule huomaamaan moneen vuoteen. Vaikka jotkut ihon neurofibroomat syntyvät lapsuudessa, useimmat alkavat ilmaantua teini-iässä tai sen jälkeen.
Mitä eroa on NF1:llä ja NF 2:lla?
NF2 on aiheutettu mutaatiosta kromosomissa 22, ja se sisältää merlin-nimisen proteiinin, jonka uskotaan osallistuvan solun muotoon ja rakenteeseen. NF1 johtuu mutaatiosta kromosomissa 17, ja se sisältää neurofibromiini-nimisen proteiinin, joka liittyy solujen kasvuun ja jakautumiseen.
Voidaanko neurofibromatoosi havaita ennen oireiden ilmaantumista?
NF1 voidaan diagnosoida ennen syntymää tai synnytyksen yhteydessä käyttämällä geneettisiä (DNA) testejä. Lääkäri suosittelee yleensä NF1:n geneettistä testausta, jos: syntymättömän vauvan vanhemmalla tai sisaruksella tiedetään olevan NF1.
Onko neurofibromatoosi vamma?
Vaikka neurofibromatoosi on vakava tila, Social Security Administration (SSA) ei nimenomaisesti luettele häiriötä vammana. Mutta sairauteen liittyvistä oireista voidaan tarkistaa hyödyt.
