Sisällysluettelo:
- Miten neurofibromatoosi periytyy geneettisesti?
- Miten neurofibromatoosi johtuu?
- Missä neurofibroomat kasvavat?
- Mikä on neurofibromatoosin historia?
Video: Mistä neurofibromatoosi tulee?
2024 Kirjoittaja: Fiona Howard | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-10 06:37
Neurofibromatoosin aiheuttavat geneettiset viat (mutaatiot), jotka joko siirtyvät vanhemm alta tai jotka ilmenevät spontaanisti hedelmöittyessä. Spesifiset mukana olevat geenit riippuvat neurofibromatoosin tyypistä: NF1. NF1-geeni sijaitsee kromosomissa 17.
Miten neurofibromatoosi periytyy geneettisesti?
Neurofibromatoosilla 1 katsotaan olevan autosomaalinen hallitseva periytymismalli. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, syntyy yksi mutatoitunut kopio NF1-geenistä jokaisessa solussa. Noin puolessa tapauksista muuttunut geeni periytyy saira alta vanhemm alta.
Miten neurofibromatoosi johtuu?
NF1 johtuu mutaatioista geenissä, joka säätelee neurofibromiinin (neurofibromiini 1) -nimisen proteiinin tuotantoa. Tämän geenin uskotaan toimivan kasvaimen suppressorina. Noin 50 %:lla ihmisistä, joilla on NF1, häiriö johtuu geenimutaatioista, jotka tapahtuvat tuntemattomista syistä (spontaani mutaatio).
Missä neurofibroomat kasvavat?
Neurofibroomat voivat kasvaa ihon hermoille (ihon neurofibrooma), ihon alla (ihonalainen) tai syvemmälle kehossa, mukaan lukien vatsassa, rinnassa ja selkärangassa. Neurofibroomit voivat kasvaa satunnaisesti. Sporadiset neurofibroomat kasvavat tyypillisesti iholla.
Mikä on neurofibromatoosin historia?
NF1:n neuroomat Smith esitti ensimmäisen kerran vuonna 1849, mutta Frederick von Recklinghausen on ansioitunut sen löydökseksi ja loi häiriön nimen vuonna 1882. NF1-tutkimus lisääntyi laajasti. vuosina 1909–1990 elefanttimiehen, Joseph Merrickin, virheellisen diagnoosin vuoksi.
Suositeltava:
Mistä sukunimi alicea tulee?
Sukunimi Alicea löydettiin ensimmäisen kerran Messinasta (sisiliaksi: Missina; latinaksi: Messana), Italian Messinan provinssin pääkaupungista. Sen historia alkaa vuonna 397 eaa. Kirjallisen historian jälkeen saraseenit v altasivat sen vuonna 831 ja normannit vuonna 1061 .
Mistä eukaristinen rukous tulee?
Kirkonopetus sijoittaa eukaristian alkuperän Jeesuksen viimeiseen ehtoolliseen opetuslastensa kanssa, jossa hänen uskotaan ottavan leipää ja antaneen sen opetuslapsilleen kertoen että he söivät siitä, koska se oli hänen ruumiinsa, ja ottivat maljan ja antoivat sen opetuslapsilleen ja käskivät heidän juoda siitä, koska se… Kuinka eukaristinen rukous alkaa?
Mistä sana paennut tulee?
Abscond tulee latinan kielestä abscondere, joka tarkoittaa "piilota pois", etuliitteen ab- ja condere tulos, verbi, joka tarkoittaa "piilota". (Condere on myös sana "recondite", sana, joka tarkoittaa "piilotettua"
Milloin neurofibromatoosi kehittyy?
Neurofibromatoosi 1. Neurofibromatoosi 1 (NF1) diagnosoidaan yleensä lapsuudessa. Oireet ovat usein havaittavissa syntymässä tai pian sen jälkeen ja lähes aina 10-vuotiaana. Oireet ja oireet ovat usein lieviä tai kohtalaisia, mutta ne voivat vaihdella vakavuudeltaan .
Voidaanko neurofibromatoosi estää?
Voidaanko neurofibromatoosia ehkäistä tai välttää? Et voi välttää NF. Voit tehdä geenitestin nähdäksesi, onko sinulla geeniä . Kuinka pääset eroon neurofibromatoosista? Neurofibroomien poistamiseen on monia tapoja. Yleensä neurofibroomat "
