Neurofibromatoosin aiheuttavat geneettiset viat (mutaatiot), jotka joko siirtyvät vanhemm alta tai jotka ilmenevät spontaanisti hedelmöittyessä. Spesifiset mukana olevat geenit riippuvat neurofibromatoosin tyypistä: NF1. NF1-geeni sijaitsee kromosomissa 17.
Miten neurofibromatoosi periytyy geneettisesti?
Neurofibromatoosilla 1 katsotaan olevan autosomaalinen hallitseva periytymismalli. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, syntyy yksi mutatoitunut kopio NF1-geenistä jokaisessa solussa. Noin puolessa tapauksista muuttunut geeni periytyy saira alta vanhemm alta.
Miten neurofibromatoosi johtuu?
NF1 johtuu mutaatioista geenissä, joka säätelee neurofibromiinin (neurofibromiini 1) -nimisen proteiinin tuotantoa. Tämän geenin uskotaan toimivan kasvaimen suppressorina. Noin 50 %:lla ihmisistä, joilla on NF1, häiriö johtuu geenimutaatioista, jotka tapahtuvat tuntemattomista syistä (spontaani mutaatio).
Missä neurofibroomat kasvavat?
Neurofibroomat voivat kasvaa ihon hermoille (ihon neurofibrooma), ihon alla (ihonalainen) tai syvemmälle kehossa, mukaan lukien vatsassa, rinnassa ja selkärangassa. Neurofibroomit voivat kasvaa satunnaisesti. Sporadiset neurofibroomat kasvavat tyypillisesti iholla.
Mikä on neurofibromatoosin historia?
NF1:n neuroomat Smith esitti ensimmäisen kerran vuonna 1849, mutta Frederick von Recklinghausen on ansioitunut sen löydökseksi ja loi häiriön nimen vuonna 1882. NF1-tutkimus lisääntyi laajasti. vuosina 1909–1990 elefanttimiehen, Joseph Merrickin, virheellisen diagnoosin vuoksi.
