Se on tila, joka ilmenee ihmisen ikääntyessä, yleisimmin ennen 20 vuoden ikää. Poliosis circumscripta on valkoinen etulukko, jota esiintyy usein piebaldismissa, mikä on myös oire useissa muissa sairauksissa.
Voiko piebaldismi kehittyä myöhemmin elämässä?
Piebaldismi erehdytetään joskus toiseen sairauteen nimeltä vitiligo, joka aiheuttaa myös pigmentoimattomia iholäiskiä. Ihmiset eivät synny vitiligoa, vaan saavat sen myöhemmin elämässä, eikä se johdu erityisistä geneettisistä mutaatioista.
Millainen mutaatio aiheuttaa piebaldismin?
Piebaldismi on harvinainen autosomaalinen hallitseva sairaus, jolle on ominaista synnynnäinen melanosyyttien puuttuminen ihon ja hiusten vaurioituneilta alueilta c-kit-geeninmutaatioiden vuoksi, mikä vaikuttaa melanoblastien erilaistuminen ja kulkeutuminen hermoston harjasta alkion elämän aikana.
Onko piebaldismi kuin vitiligo?
Piebaldismi ei liity sairauksiin, kuten vitiligoon tai polioosiin. Vaikka piebaldismi saattaa visuaalisesti näyttää osittaiselta albinismilta, se on pohjimmiltaan erilainen tila.
Onko piebaldismi resessiivinen?
Tausta: Oculokutaaninen albinismi (OCA) on autosomaalisesti resessiivinen geneettinen sairaus, jonka määrittelee hypomelanoosi silmissä, hiuksissa ja ihossa. Piebaldismi on autosomaalisesti hallitseva synnynnäinen leukoderma, joka liittyy valkoiseen etuluukkuun.