Ihmisillä, joilla on nemaliinimyopatia, esiintyy lihasheikkoutta (myopatiaa) koko kehossa, mutta se on tyypillisesti vakavinta kasvojen lihaksissa; kaula; runko; ja muut lihakset lähellä kehon keskustaa (proksimaaliset lihakset), kuten olkavarsien ja jalkojen lihakset.
Missä myopatia sijaitsee?
Sentronukleaarisen myopatian keskeinen piirre on ytimen siirtyminen lihassoluissa, jota voidaan tarkastella mikroskoopilla. Normaalisti tuma löytyy sauvan muotoisten lihassolujen reunoista, mutta ihmisillä, joilla on sentronukleaarinen myopatia, tuma sijaitsee näiden solujen keskellä.
Milloin nemaliinimyopatia ilmenee?
Se esiintyy 20–50-vuotiailla henkilöillä, joille kehittyy yleinen lihasheikkous, joka saattaa edetä nopeasti. Lihaskipua (myalgiaa) voi myös esiintyä. Tiettyjen niskalihasten toiminta voi vaikeuttaa pään nostamista ja saada pään putoamaan.
Mikä aiheuttaa NEMA:n?
Syyt. Nemaliinimyopatian aiheuttaa mutaatiot yhdessä vähintään 11:stä eri geenistä. Nemaliinimyopatia on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen sairaus, jossa voi esiintyä sekä autosomaalisia dominantteja että autosomaalisia resessiivisiä muotoja.
Mihin kehon osaan myopatia vaikuttaa?
Myopatia on yleinen termi, joka viittaa mihin tahansa sairauteen, joka vaikuttaa lihaksiin, jotka säätelevät kehon vapaaehtoista liikettä. Potilaat kokevat lihasheikkoutta lihaskuitujen toimintahäiriön vuoksi.
