Nemaliininen myopatia periytyy yleensä autosomaalisesti resessiivisenä kuviona, mikä tarkoittaa, että kummassakin solussa olevan geenin molemmissa kopioissa on mutaatioita. Autosomaalisesti resessiivisestä sairaudesta kärsivän yksilön vanhemmilla on jokaisella yksi kopio mutatoituneesta geenistä, mutta heillä ei yleensä ole sairauden merkkejä ja oireita.
Onko nemaliinimyopatia lihasdystrofian muoto?
NM lyhentää elinajanodotetta, erityisesti vaikeimmissa muodoissa, mutta aggressiivinen ja ennakoiva hoito mahdollistaa useimpien ihmisten selviytymisen ja jopa aktiivisen elämän. Nemaliinimyopatia on yksi neuromuskulaarisista sairauksista, joitakoskee Yhdysv altain lihasdystrofiayhdistys.
Mikä on ennuste henkilölle, jolla on nemaliinimyopatia?
Useimmat potilaat pystyvät elämään itsenäistä, aktiivista elämää. Vaikealle synnynnäiselle NM:lle (10–20 % potilaista; katso tämä termi) on tunnusomaista vaikea hypotonia ja vähäiset spontaanit liikkeet. Eloonjääminen vauvaiän jälkeen on harvinaista.
Mikä aiheuttaa nemaliinimyopatiaa?
Tämä sairaus johtuu useista geneettisistä vaurioista, joista jokainen vaikuttaa johonkin lihasten sävyyn ja supistukseen tarvittavista filamenttiproteiineista. Se voi periytyä autosomaalisesti resessiivisenä tai autosomaalisesti dominanttina, mikä tarkoittaa, että sen voivat tuottaa vialliset geenit, jotka jompikumpi tai molemmat vanhemmat ovat mukana.
Mihin tiloihin liittyy mutaatioita ACTA1-geenissä?
Nemaline myopatia on yleisin ACTA1-geenimutaatioihin liittyvä lihassairaus. Jotkut mutaatiot, jotka aiheuttavat tämän häiriön, muuttavat luuston α-aktiinin rakennetta tai toimintaa, mikä saa proteiinin ryhmittymään yhteen ja muodostamaan kokkareita (aggregaatteja).
