Dystrofinen epidermolyysi bullosa Taudin geeni voi siirtyä yhdeltä vanhemm alta, jolla on sairaus (autosomaalinen dominantti perinnöllisyys). Tai se voi siirtyä molemmilta vanhemmilta (autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen) tai syntyä uutena mutaationa sairastuneessa henkilössä, joka voidaan siirtää eteenpäin.
Voitko saada epidermolysis bullosan myöhemmin elämässä?
Epidermolysis bullosa acquisita
Mutta EBA ei ole perinnöllinen, ja oireet ilmaantuvat yleensä vasta myöhemmässä elämässä. Se on autoimmuunisairaus, mikä tarkoittaa, että immuunijärjestelmäsi alkaa hyökätä terveitä kehon kudoksia vastaan. Ei tiedetä tarkalleen, mikä tämän aiheuttaa.
Mikä mutaatio aiheuttaa dystrofisen epidermolysis bullosan?
COL7A1-geenin mutaatiot aiheuttavat kaikki dystrofisen epidermolyysin bullosan muodot. Tämä geeni antaa ohjeita sellaisen proteiinin valmistamiseksi, joka muodostaa palaset (alayksiköt) suuremmasta proteiinista, jota kutsutaan tyypin VII kollageeniksi.
Onko dystrofiseen epidermolyysibullosaan parannuskeinoa?
Epidermolyysiin ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa bullosa (EB), mutta hoito voi auttaa lievittämään ja hallitsemaan oireita. Hoidolla pyritään myös: välttämään ihovaurioita. parantaa elämänlaatua.
Kuinka kauan voit elää epidermolysis bullosan kanssa?
Vakavammissa EB-muodoissa elinajanodote vaihtelee varhaisesta lapsesta vain 30 vuoden ikään.
