Vaikka on arvioitu, että 1 50 000 synnytyksestä vaikuttaa peroksisomaaliseen häiriöön, todelliset diagnoosit voivat lisääntyä, kun vastasyntyneiden peroksisomaalisten häiriöiden seulonta otetaan käyttöön kaikkialla Yhdysvalloissa
Kuinka monta peroksisomaalista häiriötä on olemassa?
Yksittäiseen peroksisomaalisen entsyymin puutosryhmään kuuluu seitsemän erilaista häiriötä: asyyli-CoA-oksidaasi 1, D-bifunktionaalinen proteiini, 2-metyyliasyyli-CoA-rasemaasi, sterolikantakantajaproteiini X, fytanoyyli -CoA-hydroksylaasi (aikuisen Refsum-tauti), asyyli-CoA-dihydroksiasetonifosfaattiasyylitransferaasi (RCDP2) ja alkyyli- …
Mikä on todennäköisyys saada Zellwegerin oireyhtymä?
Kuinka yleinen on Zellwegerin oireyhtymä? ZS on harvinainen. Muiden Zellweger-kirjon sairauksien ohella ne vaikuttavat noin yhteen 50 000 - 1:een 75 000 vastasyntyneestä.
Mikä on peroksisomaalinen häiriö?
Peroksisomaaliset häiriöt ovat heterogeeninen ryhmä synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä, jotka johtavat peroksisomien toiminnan heikkenemiseen. Useimmissa tapauksissa tämä johtaa vaihtelevan laajuiseen neurologiseen toimintahäiriöön.
Mikä on Zellwegerin oireyhtymää sairastavan elinajanodote?
Zellwegerin oireyhtymää sairastavien imeväisten ennuste on huono. Suurin osa pikkulapsista ei selviä hengissä ensimmäisten 6 kuukauden jälkeen, ja yleensä he menehtyvät hengitysvaikeuksiin, maha-suolikanavan verenvuotoon tai maksan vajaatoimintaan. Zellwegerin oireyhtymää sairastavien imeväisten ennuste on huono.
