Ehlers-Danlosin oireyhtymän (EDS) kyfoskolioottinen tyyppi, tyyppi VIA (MIM 225400) on harvinainen autosomaalinen resessiivisesti periytyvä sidekudossairaus, jonka sairauden ilmaantuvuus on noin 1;100 000 elävänä syntynyttä.
Kuinka monella ihmisellä on kyphoscoliosis EDS?
Hypermobile ja klassiset muodot ovat yleisimpiä; hypermobile-tyyppi voi vaikuttaa jopa 1 5 000 - 20 000 ihmiseen, kun taas klassinen tyyppi esiintyy luultavasti yhdellä 20 000 - 40 000 ihmisellä.
Kuinka yleistä on klassinen Ehlers-Danlos?
Klassinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on perinnöllinen sidekudossairaus, jolle on ominaista pääasiassa ihon liiallinen venyvyys, epänormaali haavan paraneminen ja nivelten liikaliikkuvuus. Klassisen EDS:n yleisyyden on arvioitu olevan 1:20, 000.
Onko EDS-hypermobiliteetti harvinaista?
Video: Hypermobility EDS – päivitys
Vascular Ehlers Danlosin oireyhtymä (vEDS) on harvinainen sairaus, jonka arvioidaan vaikuttavan yhdelle 50 000:sta 1:een 200 000 ihmisessä. Sen aiheuttaa pääproteiiniin vaikuttava geenimutaatio, joka aiheuttaa heikkoutta verisuonten seinämissä ja ontoissa elimissä.
Mikä on EDS:n harvinaisin muoto?
Vascular EDS (vEDS) on harvinainen EDS-tyyppi, ja sitä pidetään usein vakavimpana. Se vaikuttaa verisuoniin ja sisäelimiin, mikä voi aiheuttaa niiden halkeamisen ja hengenvaarallisen verenvuodon. VEDS-potilailla voi olla: iho, johon tulee helposti mustelmia.
