Penetrancea käytetään kuvaamaan, onko yksilössä genotyypin kliinistä ilmentymää vai ei. Ilmaisuus on termi, joka kuvaa kliinisessä fenotyypissä havaittuja eroja kahden saman genotyypin omaavan yksilön välillä.
Mikä on esimerkki ilmaisukyvystä?
Toinen esimerkki ilmeisyydestä työssä on kissojen ylimääräisten varpaiden eli polydactylyn esiintyminen. Ylimääräisten varpaiden esiintyminen kissan tassussa on fenotyyppi, joka ilmenee kissaryhmissä, jotka ovat risteytyneet sukupolvien ajan.
Mitä eroa on muuttuvan ekspressiivisuuden ja pienentyneen penetranssin välillä?
Päivystyminen määritellään niiden ihmisten osuudena, joilla on tietty genotyyppi ja joilla on tietty kliininen ominaisuus tai fenotyyppi. Muuttuva ekspressiivisyys viittaa merkkien ja oireiden sarjaan, joita voi esiintyä eri ihmisillä, joilla on sama geneettinen sairaus.
Mitä penetranssi tarkoittaa genetiikassa?
Penetrance mittaa niiden yksilöiden osuuden populaatiosta, jotka kantavat tiettyä geeniä ja ilmentävät siihen liittyvää ominaisuutta.
Kuinka voit määritellä penetranssin?
Penetrenssi viittaa todennäköisyyteen, että kliininen tila ilmaantuu tietyn genotyypin esiintyessä. Aikuisten sairauksien penetranssi kuvataan yleensä yksittäisen kantajan iän, sukupuolen ja elinpaikan perusteella.
