Koroideremian diagnoosi voidaan varmistaa oireiden, testitulosten ja geneettisen perinnön mukaisen sukuhistorian perusteella. Silmänpohjan tutkimus: Silmänpohjan tutkimus voi paljastaa silmänpohjan keskireunassa olevan korioretinaalisen rappeuman hajanaisia alueita.
Kuinka koroideremia diagnosoidaan?
Koroideremian diagnoosia voivat ehdottaa luonnolliset silmänpohjalöydökset ja sukuhistoria. Se voidaan vahvistaa suoralla geneettisellä testillä tai immunoblot-analyysillä anti-REP-1-vasta-aineella.
Kuinka yleistä on koroideremia?
Koroideremian esiintyvyyden arvioidaan olevan 1 50 000–100 000 ihmisessä On kuitenkin todennäköistä, että tämä sairaus on alidiagnosoitu, koska se on samank altainen kuin toisen silmän kanssa. häiriöt. Koroideremian uskotaan aiheuttavan noin 4 prosenttia kaikesta sokeudesta.
Mitä eroa on koroideremialla ja retinitis pigmentosalla?
Koroideremia on geneettinen sairaus. Toisin kuin eräät muut perinnölliset verkkokalvon rappeumat, kuten retinitis pigmentosa, koroideremiatapaukset johtuvat mutaatioista vain yhdessä geenissä, joka tunnetaan nimellä CHM.
Johtaako Stargardtin tauti sokeuteen?
Stargardtin tauti voi aiheuttaa värisokeutta, joten silmälääkärisi voi myös testata värinäkösi. Silmänpohjan valokuvaus. Silmälääkäri voi ottaa valokuvan verkkokalvostasi tarkistaakseen, onko makulassasi kellertäviä täpliä.
