Alkaptonuria on perinnöllinen, mikä tarkoittaa se periytyy perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on toimimaton kopio tähän sairauteen liittyvästä geenistä, kullakin heidän lapsellaan on 25 % (1/4) mahdollisuus sairastua sairauteen.
Onko alkaptonuria perinnöllinen?
Alkaptonuria periytyy autosomaalisena resessiivisenä piirteenä. Resessiiviset geneettiset häiriöt ilmenevät, kun yksilö perii saman epänormaalin geenin samalle ominaisuudelle kumm altakin vanhemm alta.
Mihin ikäryhmään alkaptonuria vaikuttaa?
Tämä sinimusta pigmentaatio ilmaantuu yleensä 30 vuoden iän jälkeen Alkaptonuriasta kärsiville ihmisille kehittyy tyypillisesti niveltulehdus varhaisessa aikuisiässä, erityisesti selkärangassa ja suurissa nivelissä. Muita tämän tilan ominaisuuksia voivat olla sydänongelmat, munuaiskivet ja eturauhaskivet.
Miksi alkaptonuria on resessiivinen geneettinen häiriö?
Alkaptonuria on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta homogentisaatti 1, 2 dioksigenaasi (HGD) -geenissä, mikä johtaa poikkeavuuksiin tyrosiinin kataboliassa ja kudoskerrostumassa. homogentisiinihappo.
Mikä geeni on vastuussa alkaptonuriasta?
Alkaptonuriaan liittyvä geeni on HGD-geeni. Tämä antaa ohjeita homogentisaattioksidaasiksi kutsutun entsyymin valmistamiseksi, jota tarvitaan homogentisiinihapon hajottamiseen.
