Alkaptonuria vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä paljon, vaikka oireet alkavat kehittyä nopeammin ja muuttuvat vakavammiksi miehillä. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu yli 1 000 sairastunutta henkilöä.
Mihin ikäryhmään alkaptonuria vaikuttaa?
Tämä sinimusta pigmentaatio ilmaantuu yleensä 30 vuoden iän jälkeen Alkaptonuriasta kärsiville ihmisille kehittyy tyypillisesti niveltulehdus varhaisessa aikuisiässä, erityisesti selkärangassa ja suurissa nivelissä. Muita tämän tilan ominaisuuksia voivat olla sydänongelmat, munuaiskivet ja eturauhaskivet.
Miksi ihmiset kärsivät alkaptonuriasta?
Alkaptonurian aiheuttaa mutaatio homogentisaatti 1, 2-dioksigenaasi (HGD) -geenissäsi. Se on autosomaalisesti resessiivinen tila. Tämä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmillasi on oltava geeni voidakseen siirtää sairauden sinulle. Alkaptonuria on harvinainen sairaus.
Mikä on todennäköisin syy siihen, miksi alkaptonuria on resessiivinen sairaus?
Alkaptonuria on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu homogenisaatti-1,2-dioksigenaasientsyymin puutteesta. Tämä entsyymipuutos johtaa homogentisiinihapon, tyrosiinin ja fenyylialaniinin aineenvaihdunnan tuotteen, lisääntyneisiin tasoihin.
Voiko ihmisen sydän muuttua mustaksi?
Sydän-, munuais- ja eturauhasongelmat
Homentiittihapon kertyminen sydänläppien ympärille voi saada ne kovettumaan ja muuttumaan hauraiksi ja mustiksi. Verisuonet voivat myös jäykistää ja heiketä.
