Jakobsenin oireyhtymän merkit ja oireet voivat vaihdella. Eniten kärsivillä ihmisillä on viivästynyt motoristen taitojen ja puheen kehittyminen; kognitiivinen heikentyminen; ja oppimisvaikeuksia. Käyttäytymispiirteitä on raportoitu, ja niihin voi kuulua pakko-oireinen käyttäytyminen; lyhyt keskittymiskyky; ja häiriötekijöitä.
Mitä Jacobsenin oireyhtymä tekee keholle?
Muita Jacobsenin oireyhtymän piirteitä voivat olla sydänvauriot, ruokintavaikeudet vauvaiässä, lyhytkasvuisuus, usein esiintyvät korva- ja poskiontelotulehdukset sekä luuston poikkeavuudet. Häiriö voi vaikuttaa myös ruoansulatusjärjestelmään, munuaisiin ja sukuelimiin.
Miten Jacobsenin oireyhtymä diagnosoidaan?
Geenitestaus on tarpeen Jacobsenin oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseksi. Geneettisen testauksen aikana suurennetut kromosomit arvioidaan mikroskoopilla. Ne on värjätty antamaan niille "viivakoodin" ulkonäkö. Rikkoutunut kromosomi ja geenit, jotka on poistettu, näkyvät.
Millaista elämä on Jacobsenin oireyhtymän kanssa?
Noin 20 % lapsista kuolee kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, useimmiten synnynnäisen sydänsairauden komplikaatioiden ja harvemmin verenvuodon vuoksi. Jacobsenin syndroomaa sairastavien ihmisten elinajanodote on tuntematon, vaikka sairaat henkilöt ovat eläneet aikuisikään.
Onko Jacobsenin oireyhtymä kohtalokas?
Jacobsenin oireyhtymä on katastrofaalinen joka viides tapaus, ja lapset kuolevat yleensä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana sydänkomplikaatioihin.
