Myotonisen dystrofian merkit ja oireet alkavat usein 20-30-vuotiaana, mutta voivat alkaa missä tahansa iässä. Oireita ovat usein progressiivinen lihasheikkous, jäykkyys, kireys ja kuihtuminen.
Miten myotoninen dystrofia vaikuttaa kehoon?
Myotoniselle dystrofialle on tunnusomaista progressiivinen lihasten kuihtuminen ja heikkous Tätä häiriötä sairastavilla ihmisillä on usein pitkittyneitä lihassupistuksia (myotonia), eivätkä he pysty rentouttamaan tiettyjä lihaksia käytön jälkeen. Henkilöllä voi esimerkiksi olla vaikeuksia päästää irti ovenkahvasta tai kahvasta.
Miten myotoninen dystrofia diagnosoidaan?
Myotoninen dystrofia diagnosoidaan fyysisellä tutkimuksellaFyysinen koe voi tunnistaa tyypillisen lihasten tuhlauksen ja heikkouden sekä myotonian esiintymisen. Henkilöllä, jolla on myotoninen dystrofia, voi ilmetä tyypillinen leuan ja niskalihasten kuihtuminen ja heikkous.
Kuinka nopeasti myotoninen dystrofia etenee?
Yleensä ihmisillä, joilla on myotoninen dystrofia tyyppi 2, on parempi pitkän aikavälin näkymät (ennuste) kuin tyypin 1 sairastavilla. Oireet ovat yleensä suhteellisen lieviä. Vaikka etenemisnopeus voi vaihdella sairastuneiden ihmisten välillä, oireet etenevät yleensä hitaasti.
Onko myotoniseen dystrofiaan tulossa pian parannuskeinoa?
Myotoninen dystrofia on pitkäaikainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lihasten toimintaan. Se on yleisin lihasdystrofian muoto aikuisilla ja sitä esiintyy noin yhdellä 8 000:sta ihmisestä. Tällä hetkellä ei ole saatavilla hoitoa.
