Missense-mutaatio tapahtuu kun DNA-koodissa on virhe ja yksi DNA-emäspareista muuttuu, esimerkiksi A vaihtuu C:ksi. Tämä yksittäinen muutos tarkoittaa, että DNA koodaa nyt erilaista aminohappoa, joka tunnetaan nimellä substituutio.
Kuinka usein missense-mutaatioita esiintyy?
Luevin proteiineja muuttavien mutaatioiden luokka on missense-mutaatiot, joissa yksi kodoni muutetaan koodaamaan eri aminohappoa. keskimäärin 2 %:lla ihmisistä on missense-mutaatio missä tahansa geenissä (2).
Mitä tapahtuu missense point -mutaatiossa?
Missense-mutaatio on, kun yhden emäsparin muutos aiheuttaa eri aminohapon korvaamisen tuloksena olevassa proteiinissa. Tällä aminohapposubstituutiolla ei ehkä ole vaikutusta, tai se voi tehdä proteiinista epätoiminnallisen.
Kuinka mutaatiot syntyvät luonnollisesti?
Mutaatiot syntyvät spontaanisti alhaisella taajuudella johtuen puriini- ja pyrimidiiniemästen kemiallisesta epästabiiliudesta ja virheistä DNA:n replikaation aikana. Organismin luonnollinen altistuminen tietyille ympäristötekijöille, kuten ultraviolettivalolle ja kemiallisille karsinogeeneille (esim. aflatoksiini B1), voi myös aiheuttaa mutaatioita.
Missä mutaatiot tapahtuvat Miten mutaatiot tapahtuvat?
Mutaatiot voivat johtua DNA-kopiointivirheistä, jotka on tehty solunjakautumisen aikana, altistumisesta ionisoivalle säteilylle, altistumisesta mutageeneiksi kutsutuille kemikaaleille tai virusinfektioista Munissa esiintyy sukusolumutaatioita ja siittiöitä ja ne voivat siirtyä jälkeläisiin, kun taas somaattisia mutaatioita esiintyy kehon soluissa, eivätkä ne siirry.
