A geneettinen muutos, jossa yksi emäsparisubstituutio muuttaa geneettistä koodia tavalla, joka tuottaa aminohapon, joka eroaa tavallisesta aminohaposta kyseisessä paikassa. Jotkut missense-variantit (tai mutaatiot) muuttavat proteiinin toimintaa. Kutsutaan myös missense-variantiksi.
Milloin missense-mutaatio tapahtuu?
Missense-mutaatio tapahtuu kun DNA-koodissa on virhe ja yksi DNA-emäspareista muuttuu, esimerkiksi A vaihtuu C:ksi. Tämä yksittäinen muutos tarkoittaa, että DNA koodaa nyt erilaista aminohappoa, joka tunnetaan nimellä substituutio.
Mikä on esimerkki missense-mutaatiosta?
Esimerkiksi sirppisolutaudissa hemoglobiinin beetaketjun geenin 20. nukleotidi kromosomissa 11 muuttuu GAG-kodonista GTG:ksi niin, että kun se käännetään kuudes aminohappo on nyt valiini glutamiinihapon sijaan. Vertaa: nonsense mutaatio.
Mikä seuraavista taudeista johtuu missense-mutaatiosta?
Missense-mutaatiot voivat tehdä tuloksena olevasta proteiinista epätoiminnallisen, ja tällaiset mutaatiot ovat vastuussa ihmisen sairauksista, kuten Epidermolysis bullosa, sirppisolutauti ja SOD1-välitteinen ALS.
Onko missense-mutaatio haitallinen?
A missense-mutaatio voi olla tappava tai se voi aiheuttaa vakavan Mendelin taudin; vaihtoehtoisesti se voi olla lievästi haitallista, tehokkaasti neutraalia tai hyödyllistä.
