Tämä tila periytyy autosomaalisesti hallitsevassa kuviossa, mikä tarkoittaa, että yksi kopio muuttuneesta geenistä jokaisessa solussa riittää aiheuttamaan häiriön.
Mikä aiheuttaa familiaalista hyperaldosteronismia?
Familiaalinen hyperaldosteronismi tyyppi I johtuu kahden samanlaisen geenin, CYP11B1 ja CYP11B2, epänormaalista liittymisestä yhteen (fuusio), jotka sijaitsevat lähellä toisiaan kromosomissa 8. Nämä geenit tarjoavat ohjeet kahden lisämunuaisissa esiintyvän entsyymin valmistamiseksi.
Miten familiaalinen hyperaldosteronismi diagnosoidaan?
FH-II diagnosoidaan, kun PA todetaan kahdelta tai useamm alta perheenjäseneltä biokemiallisilla testeillä (aldosteroni/plasma reniiniaktiivisuus (PRA) -suhdetesti, fludrokortisonin tai suolaliuoksen aldosteronin suppressiotesti) ja kun diagnosoidaan familiaalinen hyperaldosteronismityyppi I (FH-I; katso tämä termi) on suljettu pois hybridigeenitestauksella.
Onko Connin oireyhtymä harvinainen?
Connin oireyhtymä pidettiin aiemmin harvinaisena sairautena, mutta nykyään sitä arvioidaan esiintyvän jopa joka viides monimutkaista verenpainetautia sairastava henkilö. Se ei yleensä aiheuta oireita, vaikka joillakin potilailla voi olla väsymystä, päänsärkyä, lihasheikkoutta ja puutumista.
Onko primaarinen aldosteronismi harvinaista?
Primaarinen aldosteronismi (kutsutaan myös Connin oireyhtymäksi) on harvinainen sairaus, joka johtuu aldosteronihormonin ylituotannosta, joka säätelee veren natriumia ja kaliumia. Tilaa hoidetaan lääkkeillä ja elämäntapojen muutoksilla verenpaineen hallitsemiseksi ja joissakin tapauksissa leikkauksella.
