Vaikka joitakin kromosomipoikkeavuuksia on mahdollista periytyä, useimmat kromosomihäiriöt (kuten Downin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä) eivät siirry sukupolvelta toiselle.
Mikä voi aiheuttaa aneuploidiaa?
Virheet kromosomien erottelussa johtavat aneuploidiaan, tilaan, jossa solun tai organismin kromosomien lukumäärä poikkeaa haploidisen genomin monikerroksista. Aneuploidia, joka johtuu kromosomien virheellisestä erottelusta meioosin aikana, on tärkeä syy hedelmättömyyteen ja perinnöllisiin synnynnäisiin epämuodostumisiin.
Voidaanko aneuploidiaa hoitaa?
Autosomaalisiin trisomioihin verrattuna tällaiset sukupuolikromosomitrisomiat ovat melko hyvänlaatuisia. Sairastuneilla henkilöillä on yleensä alentunut seksuaalinen kehitys ja hedelmällisyys, mutta heillä on usein normaali elinikä, ja monet heidän oireistaan voidaan hoitaa hormonilisällä
Mitä tapahtuu, jos sinulla on aneuploidia?
Kaikki muutokset siittiöiden tai munasolujen kromosomien lukumäärässä voivat vaikuttaa raskauden lopputulokseen. Jotkut aneuploidiat voivat johtaa elävästi syntymään, mutta toiset ovat tappavia ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana eivätkä koskaan voi johtaa elinkelpoiseen vauvaan. On arvioitu, että yli 20 %:lla raskauksista voi olla aneuploidia.
Onko aneuploidia aina kohtalokasta?
Kromosomipoikkeavuuksia havaitaan yhdessä 160 elävänä ihmisen syntymästä. Autosomaalinen aneuploidia on vaarallisempaa kuin sukupuolikromosomien aneuploidia. Autosomaalinen aneuploidia on melkein aina tappava ja lakkaa kehittymästä alkioksi.
