Logo fi.boatexistence.com

Milloin aneuploidiaseulonta tehdään?

Sisällysluettelo:

Milloin aneuploidiaseulonta tehdään?
Milloin aneuploidiaseulonta tehdään?

Video: Milloin aneuploidiaseulonta tehdään?

Video: Milloin aneuploidiaseulonta tehdään?
Video: Tyypin 2 diabetes ja kilpirauhassairaudet - Pirjo Ilanne-Parikka 2024, Heinäkuu
Anonim

Koska sikiön aneuploidia voi vaikuttaa mihin tahansa raskauteen, kaikille raskaana oleville naisille tulee tarjota seulonta. Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetty seulonta 10–13 raskausviikolla havaitsee 82–87 % trisomia 21 (Downin oireyhtymä) -tapauksista.

Milloin aneuploidia ilmenee?

Aneuploidia syntyy solun jakautumisen aikana, kun kromosomit eivät erotu kunnolla kahden solun välillä (ei disjunktio) Useimmat autosomien aneuploidiatapaukset johtavat keskenmenoon, ja yleisin ylimääräinen autosomaaliset kromosomit elävänä syntyneiden joukossa ovat 21, 18 ja 13.

Miten aneuploidia testataan?

Kromosomaalisen aneuploidian määrittämiseksi yleisin menetelmä on laskea kaikki cfDNA-fragmentit (sekä sikiön että äidin)Jos cfDNA-fragmenttien prosenttiosuus kustakin kromosomista on odotetusti, sikiöllä on pienempi riski saada kromosomitila (negatiivinen testitulos).

Mitä on raskauden aneuploidiaseulonta?

Seulonta sikiön niskan läpikuultavuuden ja äidin seerumin vapaan β-ihmisen koriongonadotropiinin ja raskauteen liittyvän plasmaproteiini-A:n yhdistelmällä voi tunnistaa noin 90 % sikiöistä, joilla on trisomia 21ja muita vakavia aneuploidioita 5 %:n vääriä positiivisia tuloksia varten.

Mitä ensimmäisen kolmanneksen ultraäänitutkimusta käytetään aneuploidian riskin arvioimiseen?

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta ( NT-mittaus, PAPP-A ja hCG) on hyväksyttävä ja tehokas tapa seuloa sikiön aneuploidia, jos nainen ilmaantuu raskauden alkuvaiheessa (ennen 14. raskausviikko).

Suositeltava: