Vaikka Gaucherin tautiin ei ole parannuskeinoa, erilaiset hoidot voivat auttaa hallitsemaan oireita, ehkäisemään peruuttamattomia vaurioita ja parantamaan elämänlaatua. Joillakin ihmisillä on niin lieviä oireita, että he eivät tarvitse hoitoa.
Kuinka yleinen Gaucher'n tauti on?
Yhdysvalloissa on noin 6 000 Gaucherin tautia sairastavaa henkilöä. Gaucherin tauti on yleisin askenaasilaisten juutalaissyntyisten henkilöiden geneettinen sairaus, jonka ilmaantuvuus voi olla jopa yksi 450 syntymästä.
Miksi Gaucheria ei voida parantaa?
Koska perinnölliset geneettiset sairaudet johtuvat muuttuneesta geenisekvenssistä, joka sijaitsee kromosomeissa kehosi kussakin solussa, hoidon on kumottava pysyvästi taustalla olevat Gaucherin taudin aiheuttavat geneettiset mutaatiot( 1) Gaucherin tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa
Mitä ovat Gaucherin taudin oireet?
Mitä ovat Gaucherin taudin oireet?
- Suurtunut perna.
- Suurtunut maksa.
- Silmien liikehäiriöt.
- Keltaiset täplät silmissä.
- Ei ole tarpeeksi terveitä punasoluja (anemia)
- Äärimmäinen väsymys (väsymys)
- Mustelmat.
- Keuhkosairaudet.
Kuka todennäköisimmin saa Gaucherin taudin?
Kuka tahansa voi sairastaa tätä häiriötä, mutta ihmiset, joilla on Ashkenazi-juutalainen (Itä-Eurooppa) syntyperä ovat todennäköisemmin Gaucherin taudin tyyppiä 1. Kaikista aškenazi- (tai aškenazilaisista) Juutalaista syntyperää, lähes yhdellä 450:stä on sairaus, ja yhdellä kymmenestä on Gaucherin taudin aiheuttava geenimuutos.
