Logo fi.boatexistence.com

Kuka voi saada Gaucherin taudin?

Sisällysluettelo:

Kuka voi saada Gaucherin taudin?
Kuka voi saada Gaucherin taudin?

Video: Kuka voi saada Gaucherin taudin?

Video: Kuka voi saada Gaucherin taudin?
Video: Sjogren's: The Second Most Common Cause of Dysautonomia 2024, Saattaa
Anonim

Sairaus voi olla kuka tahansa, mutta ashkenazijuutalaisten (Itä-Euroopan) syntyperää omaavilla ihmisillä on todennäköisemmin Gaucherin tauti, tyyppi 1. Juutalaista syntyperää, lähes yhdellä 450:stä on sairaus, ja yhdellä kymmenestä on Gaucherin taudin aiheuttava geenimuutos.

Kuinka ihminen saa Gaucherin taudin?

Gaucherin tauti periytyy vanhemmilta lapsille (on perinnöllinen). Se johtuu GBA-geenin ongelmasta. Se on autosomaalinen resessiivinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että jokaisen vanhemman on välitettävä epänormaali GBA-geeni, jotta hänen lapsensa saisi Gaucherin.

Mikä on todennäköisyys saada Gaucherin tauti?

Gaucherin tautia esiintyy 1:llä 50 000 - 100 000 ihmisestä väestössä. Tyyppi 1 on häiriön yleisin muoto; sitä esiintyy useammin ashkenazi- (Itä- ja Keski-Euroopan) juutalaisperintöä edustavilla ihmisillä kuin muuta taustaa omaavilla.

Voitko saada Gaucherin taudin aikuisena?

Aikuisen Gaucher'n taudin puhkeaminen

Gaucher'n taudin merkit ja oireet voivat ilmaantua milloin tahansa, ja jotkut ihmiset eivät saa diagnoosia ennen kuin he ovat aikuisia. Varhain alkava osteoporoosi voi olla yksi monista signaaleista, mutta monet lääkärit eivät ole edes tietoisia Gaucherin taudista.

Missä iässä Gaucher'n tauti diagnosoidaan?

Vaikka sairaus voidaan diagnosoida missä iässä tahansa, puolet potilaista on diagnoosin yhteydessä alle 20-vuotiaita. Kliininen esitys on heterogeeninen ja esiintyy satunnaisia oireettomia muotoja.

Suositeltava: