Monissa tapauksissa kromosomipoikkeavuuksiin ei ole hoitoa tai parannuskeinoa. Geneettistä neuvontaa, toimintaterapiaa, fysioterapiaa ja lääkkeitä voidaan kuitenkin suositella.
Mikä on yleisin syy kromosomipoikkeavuuksiin?
Kromosomipoikkeavuus syntyy, kun lapsi perii liian monta tai kaksi vähän kromosomia. Yleisin syy kromosomipoikkeavuuksiin on äidin ikä Äidin ikääntyessä munasolu kärsii todennäköisemmin poikkeavuuksista, jotka johtuvat pitkäaikaisesta altistumisesta ympäristötekijöille.
Voinko saada vauvan, jos minulla on kromosomipoikkeavuuksia?
Mikä on todennäköisyys, että vauvallasi on kromosomihäiriö? Kun vanhenet, on suurempi mahdollisuus saada vauva, jolla on tiettyjä kromosomisairauksia, kuten Downin oireyhtymä. Esimerkiksi 35-vuotiaana mahdollisuutesi saada vauva, jolla on kromosomisairaus, on 1/192 40-vuotiaana mahdollisuutesi on 1:66.
Miksi kromosomipoikkeavuuksia esiintyy?
Jotkin kromosomitilat johtuvat kromosomien lukumäärän muutoksista Nämä muutokset eivät ole periytyviä, vaan tapahtuvat satunnaisina tapahtumina lisääntymissolujen (munasolujen ja siittiöiden) muodostumisen aikana. Solunjakautumisen virhe, jota kutsutaan ei-hajaantumiseksi, johtaa lisääntymissoluihin, joissa on epänormaali määrä kromosomeja.
Mitä ovat kromosomipoikkeavuuksien merkit ja oireet?
Oireet riippuvat kromosomipoikkeaman tyypistä, ja niitä voivat olla seuraavat:
- Epänormaalin muotoinen pää.
- Alle keskimääräisen korkeuden.
- Huulihalkeama (aukot huulessa tai suussa)
- hedelmättömyys.
- Oppimisvaikeudet.
- Vähän tai ei ollenkaan karvoja.
- Alhainen syntymäpaino.
- Psyykkisiä ja fyysisiä vammoja.
