Campomelic dysplasia johtuu yleensä uudesta geneettisestä muutoksesta (DNA-variantti) SOX9-geenissä tai sen lähellä. Diagnoosi perustuu fyysisiin löydöksiin ja röntgenlöydöksiin (röntgenkuvaus) ja se voidaan vahvistaa geneettisellä testillä.
Onko kampomeelinen dysplasia tappava?
Campomelic dysplasia on harvinainen taipuneen luuston dysplasia, joka vaikuttaa arviolta yhteen ihmiseen 40 000–200 000:sta. Sitä vaikeuttavat hengitysvaikeudet, ja siksi historiallisesti sitä on pidetty tappavana sairautena, ja useimmat ihmiset eivät ole selvinneet lapseikästä.
Mikä aiheuttaa kampomeelistä dysplasiaa vauvoilla?
Useimmat kampomeelisen dysplasian tapaukset johtuvat mutaatioista SOX9-geenissä. Nämä mutaatiot estävät SOX9-proteiinin tuotannon tai johtavat proteiiniin, jonka toiminta on heikentynyt.
Mikä on kampomeelinen dysplasia?
Campomelic-oireyhtymä on harvinainen luuston dysplasian muoto, jolle on ominaista taipuminen ja jalkojen pitkien luiden kulmikas muoto Kylkiluita voi esiintyä 11 tavanomaisen kahdentoista sijasta. Lantio ja lapaluu voivat olla alikehittyneitä. Kallo voi olla suuri, pitkä ja kapea.
Mikä aiheuttaa bumerangidysplasiaa?
FLNB-geenin mutaatiot aiheuttavat bumerangidysplasiaa. FLNB-geeni antaa ohjeita filamiini B -nimisen proteiinin valmistamiseksi. Tämä proteiini auttaa rakentamaan proteiinifilamenttien verkostoa (sytoskeleton), joka antaa soluille rakenteen ja mahdollistaa niiden muodon muuttamisen ja liikkumisen.
