Määritelmä ja historia. Resessiivinen perinnöllinen methemoglobinemia (RHM) on autosomaalinen resessiivinen aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu NADH-sytokromi b5-reduktaasin (cytb5r) puutteesta. Tätä entsyymiä koodaava geeni sijaitsee kromosomin käsivarressa 22q13-qter.
Mistä methemoglobiini tulee?
Methemoglobinemia (synnynnäinen tai hankittu) ilmenee, kun punasolut (RBC:t) sisältävät methemoglobiinia yli 1 %. Methemoglobiini johtuu raudan läsnäolosta rautamuodossa tavanomaisen rautamuodon sijaan. Tämä johtaa hapen saatavuuden heikkenemiseen kudoksiin.
Milloin methemoglobiini muodostuu?
Methemoglobiini muodostuu kun hemoglobiini hapettuu sisältämään rautaa ferri-tilassa [Fe3+] normaalin rautapitoisen [Fe2+]-tilan sijaan. Mikään hemoglobiinimolekyylin neljästä rautalajista, jotka ovat rautamuodossa, eivät pysty sitomaan happea.
Mikä on methemoglobiini, mikä sen merkitys on?
pigmentti, jossa hemirauta on kolmiarvoisessa muodossa (ferri-rauta). Tämä. pigmenttiä kutsutaan siksi myös hemiglobiiniksi tai hemoglobiini III:ksi. Täten. methemoglobiini on hapetettu hemoglobiini, oksi-hemoglobiini.
Onko meillä methemoglobiinia?
Tavallisesti hemoglobiini vapauttaa tämän hapen soluihin kaikkialla kehossasi. On kuitenkin olemassa tietty hemoglobiinityyppi, joka tunnetaan nimellä methemoglobiini, joka kuljettaa happea veresi läpi, mutta ei vapauta sitä soluihin.
