Kuinka harvinainen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on?

Kuinka harvinainen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on?
Kuinka harvinainen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on?
Anonim

Yleisin CAH:n muoto, 21-hydroksylaasipuutos, vaikuttaa noin 1:10 000–1:15 000 ihmiseen Yhdysvalloissa ja Euroopassa. Yupik-eskimoiden joukossa tämän häiriön suolaa tuhlaavaa muotoa voi esiintyä jopa yhdellä 282 yksilöstä. Muut CAH-muodot ovat paljon harvinaisempia.

Kuinka yleistä on synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun kantaja?

Klassisen CAH:n ilmaantuvuuden on raportoitu olevan 1:15 000 elävänä syntynyttä. Näin ollen kantoa altotaajuus on ~1:60 (4–9).

Mikä on synnynnäistä lisämunuaisen liikakasvua sairastavan elinajanodote?

Keskimääräinen kuolinikä oli 41,2 ± 26,9 vuotta CAH-potilailla ja 47-vuotiailla.7 ± 27,7 vuotta kontrollissa (P <.001). CAH-potilaista 23 (3,9 %) oli kuollut verrattuna 942 (1,6 %) kontrolleihin. Kuoleman riskisuhde (ja 95 %:n luottamusväli) oli 2,3 (1,2–4,3) CAH-miehillä ja 3,5 (2,0–6,0) CAH-naarailla.

Voiko synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu mennä pois?

Vaikka ei ole parannuskeinoa, useimmat ihmiset, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, voivat elää normaalia elämää asianmukaisella hoidolla.

Mikä aiheuttaa synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun?

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on perinnöllinen sairaus, joka johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat entsyymejä, jotka osallistuvat lisämunuaisten steroidihormonien tuotantoon Yleisin entsyymivika, 21-hydroksylaasipuutos, johtaa siihen, että lisämunuaiset tuottavat liikaa mieshormoneja.

Suositeltava: