Alkaptonuriaan liittyvä geeni on HGD-geeni. Tämä antaa ohjeita homogentisaattioksidaasiksi kutsutun entsyymin valmistamiseksi, jota tarvitaan homogentisiinihapon hajottamiseen.
Mihin kromosomiin alkaptonuria vaikuttaa?
kromosomissa 3 on geeni, jolla on erityinen rooli genetiikan historiassa. Se on geeni, joka liittyy alkaptonuria-nimiseen sairauteen, joka muuttaa virtsan mustaksi ja korvavahan punaiseksi.
Onko alkaptonuria geneettinen mutaatio?
Alkaptonuria (AKU) on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu homogentisaatti 1, 2 dioksigenaasin (HGD) puutteesta ja jolle on tunnusomaista homogentisinen aciduria, okronoosi ja okronoottinen niveltulehdus. Vika johtuu mutaatioista HGD-geenissä, joka kartoitetaan ihmisen kromosomiin 3q21-q23.
Mikä on HGD-geeni?
HGD-geeni antaa ohjeita homogentisaattioksidaasiksi kutsutun entsyymin valmistamiseksi, joka toimii pääasiassa maksassa ja munuaisissa.
Mikä aiheuttaa alkaptonuriataudin?
Alkaptonurian aiheuttaa mutaatio homogentisaatti 1, 2-dioksigenaasi (HGD) -geenissäsi. Se on autosomaalisesti resessiivinen tila. Tämä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmillasi on oltava geeni voidakseen siirtää sairauden sinulle. Alkaptonuria on harvinainen sairaus.
