Hauras X-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa erilaisia kehitysongelmia, mukaan lukien oppimisvaikeudet ja kognitiiviset heikkeneminen Yleensä tämä häiriö vaikuttaa miehiin vakavammin kuin naisiin. Sairastuneilla henkilöillä on yleensä viivästynyt puheen ja kielen kehitys 2-vuotiaana.
Miten fragile X -oireyhtymä johtuu?
Fragile X -oireyhtymä (FXS) on geneettinen sairaus. FXS on aiheutettu muutoksista geenissä, jota tiedemiehet kutsuivat FMR1-geeniksi, kun se löydettiin ensimmäisen kerran. FMR1-geeni tuottaa yleensä proteiinia nimeltä FMRP. FMRP:tä tarvitaan aivojen kehitykseen.
Mikä on Fragile X Downin oireyhtymä?
Fragile X -oireyhtymä johtuu yhdestä geenimutaatiosta, joka estää hermoston kehitykseen tarvittavan proteiinin synteesin (Fragile X henkinen kehitysvammaisuus). Kromosomin 21 kolmannen kopion koko tai osan esiintyminen soluissa aiheuttaa Downin oireyhtymän.
Mitä ovat kolme herkän X-oireyhtymän oireita?
Oireet
- Keskivamma, joka vaihtelee lievästä vaikeaan.
- Huomiovaje ja yliaktiivisuus, erityisesti pienillä lapsilla.
- Ahdistus ja epävakaa mieliala.
- Autistinen käyttäytyminen, kuten käsien räpäyttäminen ja katsekontaktin jättäminen.
- Sensoriset integraatioongelmat, kuten yliherkkyys koville äänille tai kirkkaille valoille.
Mikä Fragile X -oireyhtymälle on ominaista?
Fragile X -oireyhtymä on tunnusomaista kohtalainen älyllinen vamma sairastuneilla miehillä ja lievä kehitysvamma sairastuneilla naisilla. Fyysiset ominaisuudet sairastuneilla miehillä ovat vaihtelevia, eivätkä ne välttämättä ole ilmeisiä ennen murrosikää.
Introduction to Fragile X Syndrome
