Logo fi.boatexistence.com

Onko mosaiikki-down-oireyhtymä lievempi?

Sisällysluettelo:

Onko mosaiikki-down-oireyhtymä lievempi?
Onko mosaiikki-down-oireyhtymä lievempi?

Video: Onko mosaiikki-down-oireyhtymä lievempi?

Video: Onko mosaiikki-down-oireyhtymä lievempi?
Video: Rare Disease Day Webinar 2024, Saattaa
Anonim

Ihmiset, joilla on mosaiikki Downin oireyhtymä, voivat kuitenkin kokea vähemmän vakavia komplikaatioita kuin ihmiset, joilla on 21-trisomia Downin oireyhtymä, American Journal of Medical Genetics -lehdessä julkaistun katsauksen mukaan.

Mikä on Downin oireyhtymän lievin muoto?

Mosaic Downin oireyhtymä esiintyy noin 2 prosentissa kaikista Downin oireyhtymätapauksista. Ihmisillä, joilla on mosaiikki Downin oireyhtymä, on usein, mutta ei aina, vähemmän Downin oireyhtymän oireita, koska jotkut solut ovat normaaleja.

Voidaanko mosaiikki Downin syndrooma jättää huomiotta?

Noin 15 %:lla henkilöistä, joilla on diagnosoitu Trisomia 21 Downin oireyhtymä, on diagnosoitu väärin ja heillä on itse asiassa mosaiikki Downin oireyhtymä. Monilla henkilöillä ei ole koskaan diagnosoitu tätä sairautta.

Voiko Mosaic Downin oireyhtymä jäädä diagnosoimatta?

Mosaic Downin oireyhtymä on melko usein diagnosoimaton ja tämän diagnoosin keski-ikä on 1-4 vuotta. Toivomme, että tämän jakson myötä monet muut saavat diagnoosin, joka auttaa paitsi kehityksen viivästymisessä myös, mikä vielä tärkeämpää, mosaiikki-Downin oireyhtymään liittyviin terveysriskeihin. "

Kuinka harvinainen on mosaiikki Downin syndrooma?

Harvinainen sairaus

On arvioitu, että 2 tai 3 lasta jokaisesta 100 lapsesta, joilla on diagnosoituDownin syndrooma, on Mosaic-muoto. Lapsilla, joilla on tavallinen Downin oireyhtymä, jokaisessa solussa on ylimääräinen kopio kromosomista 21, ja tämä on tavallinen profiili noin 96 lapselle 100:sta diagnoosin saaneesta lapsesta.

Suositeltava: