Kystinuria periytyy autosomaalisesti resessiivisenä kuviona. Resessiiviset geneettiset häiriöt ilmenevät, kun yksilö perii kaksi kopiota saman ominaisuuden muuttuneesta geenistä, yhden kumm altakin vanhemm alta.
Ovatko kystiinikivet perinnöllisiä?
Kystinuria on perinnöllinen autosomaalisesti resessiivisesti Tämä tarkoittaa, että sairastuakseen henkilöllä on oltava mutaatio kussakin solussa olevan vastuullisen geenin molemmissa kopioissa. Sairastuneen henkilön vanhemmilla on yleensä yksi mutatoitu kopio geenistä, ja heitä kutsutaan kantajiksi.
Kuinka kystinuria muodostuu?
Kystinuria johtuu muutoksista (mutaatioista) SLC3A1- ja SLC7A9-geeneissä. Nämä mutaatiot johtavat kystiinin epänormaaliin kuljetukseen munuaisissa, mikä johtaa kystinurian oireisiin. Kystinuria periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
Onko kystinuria vakavaa?
Ellei sitä hoideta kunnolla, kystinuria voi olla erittäin kivulias ja voi johtaa vakaviin komplikaatioihin. Näitä komplikaatioita ovat: munuais- tai virtsarakon vaurio kivestä. virtsatietulehdukset.
Mikä entsyymin puutos aiheuttaa kystinuriaa?
Kystinurian aiheuttavat mutaatiot SLC3A1- ja SLC7A9-geeneissä. Nämä viat estävät emäksisten tai positiivisesti varautuneiden aminohappojen asianmukaisen imeytymisen: kystiini, lysiini, ornitiini, arginiini.
