Tämä geneettinen häiriö johtuu muutoksesta (mutaatiosta) fibroblastikasvutekijäreseptori 3:n (FGFR3) geenissä Achondroplasia esiintyy spontaanin geneettisen mutaation seurauksena noin 80 prosenttia potilaista; loput 20 prosenttia on peritty vanhemm alta.
Mikä on akondroplastisen kääpiön pääsyy?
Achondroplasia johtuu FGFR3-geenin mutaatioista. Tämä geeni antaa ohjeita sellaisen proteiinin valmistamiseen, joka osallistuu luu- ja aivokudoksen kehitykseen ja ylläpitoon. Kaksi spesifistä mutaatiota FGFR3-geenissä on vastuussa lähes kaikista achondroplasiatapauksista.
Voidaanko kääpiöllisyys havaita raskauden aikana?
Lapsiveden tarkistus – Lääkäri mittaa lapsivettä määrittääkseen, onko kääpiövaikutusta vai ei. Jos äidillä on liian paljon lapsivettä, se voi olla merkki kääpiöisyydestä. Korionvilluksen näytteenotto – Korionvilluksen näytteenotto 11 viikon iässä voi auttaa lääkäriä vahvistamaan kääpiöisyyden.
Voitko estää achondroplasiaa?
Tällä hetkellä ei ole mitään keinoa estää achondroplasiaa, koska useimmat tapaukset johtuvat odottamattomista uusista mutaatioista. Lääkärit voivat hoitaa joitakin lapsia kasvuhormonilla, mutta tämä ei vaikuta merkittävästi achondroplasiasta kärsivän lapsen pituuteen. Joissakin hyvin erityisissä tapauksissa voidaan harkita leikkauksia jalkojen pidentämiseksi.
Onko kääpiökasvu resessiivinen geeni?
Kaikki alkukantaiset kääpiöt johtuvat geenien muutoksista. Erilaiset geenimutaatiot aiheuttavat erilaiset olosuhteet, jotka muodostavat alkukantaisen kääpiön. Monissa tapauksissa, mutta eivät kaikki, yksilöt, joilla on primordiaalinen kääpiö, perivät mutanttigeenin jokaiselta vanhemm alta. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi tilaksi
