Osteogenesis imperfecta tyyppi XIX periytyy X-kytketyssä resessiivisessä kuviossa. Tilan katsotaan olevan X-kytketty, jos häiriön aiheuttava mutatoitunut geeni sijaitsee X-kromosomissa, joka on toinen kummankin solun kahdesta sukupuolikromosomista.
Mihin geeniin osteogenesis imperfecta vaikuttaa?
Osteogenesis Imperfecta tyypit I–IV johtuvat mutaatioista COL1A1- tai COL1A2-geeneissä. Nämä geenit sisältävät ohjeet tyypin 1 kollageenin tuotantoon. Kollageeni on luun ja sidekudoksen pääproteiini, mukaan lukien iho, jänteet ja kovakalvo.
Missä kromosomissa on hauras luusairaus?
X-kytketty hauras luusairaus, jonka NICHD, kansainväliset tutkijat löysivät. NICHD-tutkijat yhdessä thaimaalaisten ja sveitsiläisten kollegojensa kanssa löysivät eräänlaisen osteogenesis imperfectan eli hauras luusairauden, joka johtuu X-kromosomin geenivirheestä
Onko hauras luusairaus geeni- tai kromosomimutaatio?
Useimmat hauras luutaudin muodot johtuvat yleisimmän luuproteiinin, jota kutsutaan tyypin I kollageeniksi, geenien mutaatioista. Nämä mutaatiot ovat spontaaneja ja hallitsevia, eivätkä ne ole peritty vanhemmilta.
Onko tyyppi 2 OI hallitseva vai resessiivinen?
OI-tyypin IIA aiheuttavat COL1A1- ja COL1A2-geenien mutaatiot (17q21. 31-q22 ja 7q22. 1, vastaavasti), ja tartunta on autosomaalinen dominantti. Tyyppi IIB voi olla autosomaalinen dominantti ja myös COL1A1- ja COL1A2-geenien mutaatioiden aiheuttama (17q21.