DNA-tekniikan viimeaikaisen edistyksen ansiosta useiden geneettisten häiriöiden oireiden aikainen diagnoosi on nyt mahdollista. Tällä tekniikalla voidaan määrittää, onko riskiryhmään kuuluvalla henkilöllä huomattavasti suurempi riski saada tietyn sairauden geeni periytymään monta vuotta ennen kuin oireiden odotetaan ilmenevän.
Mitä on ennakoiva ja pre-oireinen testaus?
Symptomaattinen Huntingtonin taudin testaus, joka tunnetaan myös nimellä ennustava testaus, on hieman monimutkaisempi kuin diagnostinen testaus. Esisymptomaattinen testaus tapahtuu kun ihmiset, jotka tietävät olevansa vaarassa saada HD:n, mutta joilla EI ole oireita, hakeutuvat testaukseen saadakseen selville, saavatko he HD:n elämänsä aikana
Mitä ennustava geneettinen testaus on ja miten se eroaa diagnostisesta geneettisestä testauksesta?
Ennakoiva testaus vs. diagnostinen testaus: Ennakoivaa testausta käytetään sairauteen liittyvien geneettisten mutaatioiden etsimiseen ennen oireiden ilmenemistä. Diagnostista testausta käytetään sen selvittämiseen, onko sinulla jokin sairaus, joka liittyy jo olemassa oleviin oireisiin.
Mitä on alttiusgeenitesti?
Altistustestaus (eli geneettinen testi, joka antaa tietoa henkilön alttiudesta sairastua) on nyt saatavilla useisiin perinnöllisiin syöpämuotoihin.
Onko Huntingtonin tauti autosomaalisesti hallitseva?
Huntingtonin taudin aiheuttaa yhden geenin perinnöllinen vika. Huntingtonin tauti on autosomaalinen dominanttihäiriö, mikä tarkoittaa, että ihminen tarvitsee vain yhden kopion viallisesta geenistä sairauden kehittymiseen.
