Logo fi.boatexistence.com

Mitä vikaa cri:ssä on?

Sisällysluettelo:

Mitä vikaa cri:ssä on?
Mitä vikaa cri:ssä on?

Video: Mitä vikaa cri:ssä on?

Video: Mitä vikaa cri:ssä on?
Video: Tietoturva - mitä se on? 2024, Kesäkuu
Anonim

Cri-du-chat (kissan itku) -oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä 5p- (5p miinus) -oireyhtymä, on kromosomaalinen tila, joka johtuu siitä, että kromosomista 5 puuttuu pala. Tätä sairautta sairastavilla pikkulapsilla on usein kova itku, joka kuulostaa kissan itkulta.

Onko Cri du Chat kohtalokas?

Pieni osa vauvoista, joilla on cri-du-chat-oireyhtymä, syntyy vakavilla elinvaurioilla (erityisesti sydän- tai munuaisvaurioilla) tai muilla hengenvaarallisilla komplikaatioilla, jotka voivat johtaa kuolemaan. Useimmat kohtalokkaat komplikaatiot tapahtuvat ennen lapsen ensimmäistä syntymäpäivää.

Mikä on Cri du Chat -oireyhtymän elinajanodote?

Lasten selviytymiskyky cri du chatissa on yleensä hyvä. Suurin osa oireyhtymään liittyvistä kuolemantapauksista tapahtuu ensimmäisen elinvuoden aikana. Useat lapset ovat eläneet yli 50-vuotiaiksi. Geneettistä neuvontaa suositellaan sairastuneille henkilöille ja heidän perheilleen.

Mikä on 5p-oireyhtymä?

5p- Syndroomalle on tunnusomaista syntyessä kova itku, alhainen syntymäpaino, huono lihasjänteys, mikrokefalia ja mahdolliset lääketieteelliset komplikaatiot "5p-" on käytetty termi geneetikko kuvaamaan osaa kromosomista numero viisi, joka puuttuu näiltä yksilöiltä. 5p-deleetio on spektrihäiriö.

Miksi naiset saavat Cri du Chatin?

Siksi cri du chat -oireyhtymän sanotaan johtuvan kromosomin 5p poistamisesta. Useimpien tapausten uskotaan johtuvan kromosomin vauriosta munasolun tai siittiön kehityksen aikana.

Suositeltava: