Prenataalinen β-talassemia β-talassemia Autosomaalisesti hallitseva beetatalassemia on harvinainen ja johtuu piste- tai kehyssiirtymämutaatioista, jotka johtavat hemoglobiinin epänormaalien epävakaiden beetaketjujen tuotantoon, jotka saostavat johtavat hemolyysiin ja anemiaan. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Autosomaalisesti hallitsevan talassemian harvinainen muoto – hemoglobiini Hakkari
CVS:n avulla voidaan suorittaa 9–11 viikkoa. Lapsivesitutkimus voidaan tehdä 14–18 raskausviikolla; sikiön verikokeet voidaan tehdä 18-20 raskausviikolla.
Voidaanko talassemia havaita raskauden aikana?
Sinä ja kumppanisi voit käydä kantajaseulonnalla ennen raskautta tai sen aikana selvittääksesi, onko sinulla talassemiaa aiheuttava geenimuutos. Voit tehdä testejä, kuten amnio ja CVS, raskauden aikana nähdäksesi, onko vauvallasi talassemia. Monet talassemiaa sairastavat ihmiset elävät tervettä elämää.
Voitko havaita talassemian ennen syntymää?
Jos molemmat vanhemmat ovat alfa-talassemiahäiriön kantajia, lääkärit voivat tehdä sikiölle ennen syntymää testejä Tämä tehdään joko: korionivilius-näytteenotto, joka tapahtuu noin 11. raskausviikkoja, ja siihen kuuluu pienen palan poistaminen istukasta testausta varten.
Mistä tiedän, onko vauvallani talassemia?
Mitä ovat beetatalassemian oireet lapsella?
- Huono kasvu ja kehitys.
- Vaalea iho.
- Ruokintaongelmat.
- Ripuli.
- Ärtyneisyys, ärtyneisyys.
- kuume.
- Laajentunut vatsa suurentuneesta pernasta.
Kuinka voin välttää talassemiaa raskauden aikana?
Verenluovutuksen rohkaiseminen ja tietoisuuden levittäminen synnytystä edeltävästä diagnoosista on välttämätöntä uusien talassemiatapausten ehkäisemiseksi, sanovat asiantuntijat.
