Yleiskatsaus. Mitokondriaalinen enkefalomyopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen k altaiset episodit (MELAS) on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka alkaa lapsuudessa. Häiriö vaikuttaa moniin kehon alueisiin, erityisesti aivoihin ja hermostoon (enkefalo-) ja lihaksiin (myopatia).
Kuinka kauan voit elää MELASin kanssa?
MELASin ennuste on huono. Tyypillisesti kuoleman ikä on 10–35 vuotta, vaikka jotkut potilaat saattavat elää pidempään. Kuolema voi johtua yleisestä kehon uupumisesta, joka johtuu etenevän dementian ja lihasheikkouden vuoksi, tai komplikaatioista muista sairastuneista elimistä, kuten sydämestä tai munuaisista.
Voitko olla MELASin kantaja?
Petra Kaufmann: "Tämä tutkimus osoittaa, että [MELAS-mutaation] kantajilla on suuri sairaustaakka. Jotkut näistä ongelmista ovat hoidettavissa, joten varhainen havaitseminen ja ennakoiva hallinta voivat vähentää tätä taakkaa.”
Mikä on MELASin tulos?
MELAS-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on maitohappoa kertynyttä vereen (maitohappoasidoosi), mikä voi johtaa oksenteluun, vatsakipuihin, väsymykseen, lihasheikkouteen ja hengitysvaikeuksiin. Tämä maitohapon kerääntyminen on havaittu myös selkäydinnesteeseen ja aivoihin.
Mikä on mitokondriaalisen enkefalopatian syy?
Mitokondriaalinen enkefalopatia, MELAS: MELAS on lyhenne sanoista mitokondriaalinen enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen k altaiset jaksot. MELAS on yksi dementian muoto. Sen aiheuttaa mitokondrioiden geneettisen materiaalin (DNA) mutaatiot.
