Missä incontinentia pigmenti sijaitsee?

Sisällysluettelo:

Missä incontinentia pigmenti sijaitsee?
Missä incontinentia pigmenti sijaitsee?

Video: Missä incontinentia pigmenti sijaitsee?

Video: Missä incontinentia pigmenti sijaitsee?
Video: Newborns with Incontinentia Pigmenti: Neuro-imaging Findings | Aneta Soltirovska Šalamon | DMCN 2024, Marraskuu
Anonim

Incontinentia pigmenti -geeni on paikantunut kromosomiin Xq28. Tämä geeni koodaa normaalisti ydintekijä-KB:n olennaista modulaattoriproteiinia ja tunnetaan IKBKG-geeninä (aiemmin NEMO- tai NF-kappaB-geeninä).

Onko incontinentia pigmenti yleistä?

Incontinentia pigmenti on harvinainen sairaus. Tieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu 900–1 200 sairastavaa henkilöä. Suurin osa näistä yksilöistä on naisia, mutta myös useita kymmeniä miehiä, joilla on incontinentia pigmenti, on tunnistettu.

Miksi sitä kutsutaan incontinentia pigmentiksi?

IP on X-kytketty hallitseva geneettinen häiriö, jonka aiheuttavat muutokset (mutaatiot) IKBKG-geenissä. IP nimettiin ihon ulkonäön perusteella mikroskoopin alla sairauden myöhemmissä vaiheissa.

Onko incontinentia pigmentiin parannuskeinoa?

Vaikka inkontinentia pigmentiin (IP) ei ole tunnettua hoitoa.

Onko incontinentia pigmenti autoimmuunisairaus?

Näillä perusteilla incontinentia pigmenti (IP tai NEMO-oireyhtymä) diagnosoitiin ja vahvistettiin geneettisellä testauksella. NEMO-geeni liittyy immuunipuutteisiin sekä autoimmuunisairauksiin.

Suositeltava: