Logo fi.boatexistence.com

Mikä on pyruvaattikinaasin puutos?

Sisällysluettelo:

Mikä on pyruvaattikinaasin puutos?
Mikä on pyruvaattikinaasin puutos?

Video: Mikä on pyruvaattikinaasin puutos?

Video: Mikä on pyruvaattikinaasin puutos?
Video: Mikä on 2024, Saattaa
Anonim

Pyruvaattikinaasin (PK) puutos on perinnöllinen (autosomaalinen resessiivinen) punasolujen (RBC) entsyymihäiriö, joka aiheuttaa kroonisen hemolyysin Se on toiseksi yleisin punasolujen entsyymihäiriö, mutta on yleisin punasolujen entsyymien puutteesta johtuva kroonisen hemolyyttisen anemian syy.

Mitä tapahtuu pyruvaattikinaasin puutteessa?

Pyruvaattikinaasientsyymi hajottaa kemiallisen yhdisteen, jota kutsutaan adenosiinitrifosfaatiksi (ATP). Koska tämä entsyymi on puutteellinen, ATP:stä puuttuu. Tämä johtaa punasolujen kuivumiseen ja punasolujen epänormaaleihin muotoihin Muuttuneiden punasolujen elinikä on lyhentynyt, mikä johtaa hemolyyttiseen anemiaan.

Mitä ovat pyruvaattikinaasin puutteen oireet?

Pyruvaattikinaasin puutteen merkit ja oireet voivat vaihdella suuresti henkilöittäin, mutta yleensä niihin sisältyy punasolujen hajoamista, joka johtaa hemolyyttiseen anemiaan, silmänvalkuaisten kellastumiseen (ikterus).), väsymys, letargia, toistuvat sappikivet, keltaisuus ja vaalea iho (kalpeus).

Onko pyruvaattikinaasin puutteeseen parannuskeinoa?

Allogeeninen hematopoieettinen kantasolusiirto (HSCT) voi parantaa PK-puutosta. Tätä on tutkittu rajoitetulla määrällä henkilöitä, erityisesti henkilöillä, jotka tarvitsevat kroonisia verensiirtoja.

Mikä on pyruvaattikinaasi?

Pyruvaattikinaasi on entsyymi, joka katalysoi fosfoenolipyruvaatin ja ADP:n muuttumista pyruvaaiksi ja ATP:ksi glykolyysissä ja sillä on rooli solujen aineenvaihdunnan säätelyssä. On olemassa neljä nisäkkään pyruvaattikinaasi-isoformia, joilla on ainutlaatuiset kudosilmentymismallit ja säätelyominaisuudet.

Suositeltava: