Epicanthus Inversus: Ihopoimu, joka nousee mediaalisesta alaluomesta ja nousee yläluomeen (katso alla). Epicanthus inversuksella on korkea spesifisyys BPES:lle ja sitä esiintyy kahdenvälisesti. Telecanthus Telecanthus Telecanthus on harvinainen silmäluoman poikkeavuustila, joka määritellään lisääntyneeksi etäisyydeksi mediaalisten kantojen välillä. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - American Academy of Ophthalmology
: Lisääntynyt etäisyys mediaalisten kanttien välillä.
Mikä on epicanthus inversus?
Blefarofimoosi, ptoosi ja epicanthus inversus -oireyhtymä (BPES) on harvinainen kehityssairaus, joka vaikuttaa silmäluomiin ja munasarjoihinTyypillisesti syntymässä on neljä pääpiirrettä: kapeat silmät, roikkuvat silmäluomet, alaluomien sisäluomien ylöspäin suuntautuva ihopoimu ja laajat silmät.
Mikä aiheuttaa epicanthuksen?
Epicanthus voi olla yksittäinen ilmiö tai se voi liittyä oireisiin potilailla, joilla on synnynnäinen ptoosi (silmäluomien roikkuminen), Downin oireyhtymä tai blefarofimoosi (silmähalkeaman lyhentyminen sekä vaakasuunnassa ja vertikaalisesti) oireyhtymä.
Mikä aiheuttaa blefarofimoosin oireyhtymän?
BPES johtuu mutaatiosta geenissä nimeltä FOXL2, joka säätelee FOXL2-proteiinin tuotantoa. Tämä proteiini puolestaan on mukana silmäluomien lihasten kehityksessä sekä munasarjasolujen kasvussa ja kehityksessä.
Onko BPES vamma?
Blefarofimoosin kehitysvammaisuuden oireyhtymät viittaavat joukkoon oireyhtymiä, mukaan lukien Ohdon oireyhtymä ja Say Barber Biesecker Young-Simpsonin oireyhtymä, joille on ominaista kapeat silmäaukot (blefarofimoosi), ylempien silmäluomien roikkuminen (ptoosi) ja älyllinen vammaisuus. Dr.
