Hyperkaleeminen periodinen halvaus (hyperPP) on autosomaalinen dominanttilihaksen natriumkanalopatia, jossa on lähes täydellinen penetranssi [1]. Tyler et ai. [2] kuvaili tautia ensimmäisen kerran vuonna 1951 tutkimuksessaan, jossa käsiteltiin 7 sukupolvea yksilöitä, joilla oli kliinisesti tyypillinen ajoittainen halvaus ilman hypokalemiaa.
Kuinka harvinainen hyperkaleminen jaksollinen halvaus on?
Hyperkaleeminen jaksollinen halvaus vaikuttaa arviolta yhteen ihmiseen 200 000:sta.
Mistä hyperkaleeminen jaksollinen halvaus johtuu?
Hyperkaleeminen jaksollinen halvaus johtuu mutaatioista SCN4A-geenissä, ja se periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin, mukaan lukien veren kaliumtason nousu jakson aikana, mutta normaalit veren kaliumtasot jaksojen välillä.
Onko hyperkaleemiseen jaksoittaiseen halvaukseen parannuskeinoa?
Hyperkaleemiset jaksolliset halvaukset
Onneksi kohtaukset ovat yleensä lieviä ja vaativat harvoin hoitoa Heikkous reagoi nopeasti hiilihydraattipitoisiin ruokiin. Beeta-adrenergiset stimulantit, kuten inhaloitava salbutamoli, parantavat myös heikkoutta (mutta ne ovat vasta-aiheisia potilaille, joilla on sydämen rytmihäiriöitä).
Onko hyperkaleeminen jaksottainen halvaus perinnöllinen?
Se luokitellaan hypokalemiaksi, kun jaksoja esiintyy alhaisten veren kaliumpitoisuuksien yhteydessä, tai hyperkalemiaksi, kun kohonnut kaliumpitoisuus voi aiheuttaa jaksoja. Useimmat PP-tapaukset ovat perinnöllisiä, yleensä autosomaalisesti hallitsevalla periytymiskuviolla [2, 3].
