Sellaisenaan Dravetin oireyhtymä on suhteellisen hiljattain löydetty. Tutkijat ovat edistyneet suuresti tilan ymmärtämisen parantamisessa siitä lähtien, kun Marseillessa työskentelevä lasten epilepsiaasiantuntija Charlotte Dravet kuvasi sen ensimmäisen kerran julkaisussa 1978.
Kuinka monta Dravetin oireyhtymän tapausta on olemassa?
Dravetin oireyhtymä vaikuttaa arviolta 1:15, 700 yksilöön Yhdysvalloissa eli 0,0064 prosenttiin väestöstä (Wu 2015). Noin 80–90 prosentilla heistä eli 1:20 900 yksilöllä on sekä SCN1A-mutaatio että kliininen DS-diagnoosi.
Onko Dravetin oireyhtymä harvinainen sairaus?
Dravetin oireyhtymä on harvinainen, lääkeresistentti epilepsia, joka alkaa muuten terveen lapsen ensimmäisenä elinvuotena. Se on elinikäinen. Se ilmenee yleensä pitkittyneenä kohtauksena, johon liittyy kuumetta, joka vaikuttaa kehon toiselle puolelle. Useimmat tapaukset johtuvat vakavista SCN1A-geenimutaatioista.
Kenen mukaan Dravetin syndrooma on nimetty?
Dravetin oireyhtymä (DS) nimettiin Charlotte Dravet mukaan, joka kuvaili tätä tilaa ensimmäisen kerran vuonna 1978 [1] vakavaksi myokloniseksi epilepsiaksi (SME) ryhmässä hallitsematon epilepsia.
Kuinka kauan voit elää Dravetin oireyhtymän kanssa?
Dravetin oireyhtymä on harvinainen, vaikea ja elinikäinen epilepsian muoto (kohtaushäiriö). Useimmilla ihmisillä, joihin tämä sairaus vaikuttaa, on hyvä elinajanodote. Sairaus alkaa tyypillisesti ensimmäisenä elinvuotena, ja noin 80-85 % lapsista selviää aikuisikään asti.
