Logo fi.boatexistence.com

Mikä on amauroottinen perhe?

Sisällysluettelo:

Mikä on amauroottinen perhe?
Mikä on amauroottinen perhe?

Video: Mikä on amauroottinen perhe?

Video: Mikä on amauroottinen perhe?
Video: Mikä on 2024, Saattaa
Anonim

Amauroottinen familiaalinen idiotismi: Vanhentunut termi Tay-Sachsin taudille (TSD), jonka OMIM (Online Mendelian Heritance in Man) määrittelee ytimekkäästi autosomaaliseksi resessiiviseksi, progressiivinen neurodegeneratiivinen häiriö, joka klassisessa infantiilissa muodossaan on yleensä tappava 2-3 vuoden iässä, johtuu …

Mitä on amauroottinen perheidiotismi?

päivätty, nyt loukkaavaa.: joille on ominaista lipidejä sisältävien solujen kerääntyminen sisäelimiin ja hermostoon, älyllinen vamma ja näkövamma tai sokeus, erityisesti: tay-sachsin tauti.

Mitä Amaurotic tarkoittaa?

: osittainen tai täydellinen näön menetys, joka tapahtuu varsinkin ilman ulkoisesti havaittavaa muutosta silmässä. Muita sanoja amauroosista. amauroottinen / -ˈrät-ik / adjektiivi.

Onko idioottisuus geneettistä?

Amauroottinen perheidioottisuus, kuten Sjögrenin analysoima Tay-Sachsin taudin nuori, määritetään yhdellä resessiivisellä geenisubstituutiolla.

Mikä on nuorten amauroottinen idiotiikka?

Nuorten amauroottisen idiotismin määritelmät. synnynnäinen etenevä rasva-aineenvaihdunnan häiriö, joka alkaa 5-vuotiaana ja jolle on tunnusomaista sokeus ja dementia ja varhainen kuolema. synonyymit: Spielmeyer-Vogtin tauti.

Suositeltava: