Amauroottinen familiaalinen idiotismi: Vanhentunut termi Tay-Sachsin taudille (TSD), jonka OMIM (Online Mendelian Heritance in Man) määrittelee ytimekkäästi autosomaaliseksi resessiiviseksi, progressiivinen neurodegeneratiivinen häiriö, joka klassisessa infantiilissa muodossaan on yleensä tappava 2-3 vuoden iässä, johtuu …
Mitä on amauroottinen perheidiotismi?
päivätty, nyt loukkaavaa.: joille on ominaista lipidejä sisältävien solujen kerääntyminen sisäelimiin ja hermostoon, älyllinen vamma ja näkövamma tai sokeus, erityisesti: tay-sachsin tauti.
Mitä Amaurotic tarkoittaa?
: osittainen tai täydellinen näön menetys, joka tapahtuu varsinkin ilman ulkoisesti havaittavaa muutosta silmässä. Muita sanoja amauroosista. amauroottinen / -ˈrät-ik / adjektiivi.
Onko idioottisuus geneettistä?
Amauroottinen perheidioottisuus, kuten Sjögrenin analysoima Tay-Sachsin taudin nuori, määritetään yhdellä resessiivisellä geenisubstituutiolla.
Mikä on nuorten amauroottinen idiotiikka?
Nuorten amauroottisen idiotismin määritelmät. synnynnäinen etenevä rasva-aineenvaihdunnan häiriö, joka alkaa 5-vuotiaana ja jolle on tunnusomaista sokeus ja dementia ja varhainen kuolema. synonyymit: Spielmeyer-Vogtin tauti.
